Un equipo de investigadores ha logrado un avance significativo en la edición genética al eliminar el cromosoma extra del par 21, responsable del síndrome de Down, utilizando la técnica CRISPR-Cas9. Este estudio, realizado en células madre pluripotenciales inducidas (iPSCs) a nivel de laboratorio, marca un hito en la búsqueda de terapias genéticas para esta condición.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en trisomía 21. Esta condición afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas que la padecen. A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de las características clínicas asociadas con el síndrome de Down, hasta ahora no se había logrado eliminar el cromosoma extra directamente en las células.
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, demuestra el uso exitoso de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para lograr esta eliminación selectiva⁽¹⁾. Los científicos emplearon una variante de la tecnología CRISPR-Cas9 para identificar y cortar uno de los tres cromosomas 21 en células con trisomía. Utilizando las diferencias genéticas naturales entre las copias del cromosoma, aplicaron un «corte específico por alelo» que permite eliminar solo la copia adicional sin afectar las otras dos⁽¹⁾.
El experimento se llevó a cabo en células madre pluripotentes inducidas, derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Al realizar los cortes específicos en los cromosomas, los científicos lograron rescatar la estructura genética de las células, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas, conocido como disomía⁽²⁾. Los resultados indicaron que, tras la eliminación del cromosoma extra, las células mostraron una disminución del estrés celular y mejoras en su viabilidad⁽¹⁾.
Este avance representa un paso importante en la búsqueda de terapias genéticas para el síndrome de Down y otras condiciones relacionadas con anormalidades cromosómicas. Sin embargo, los investigadores enfatizan que la técnica sigue en una fase experimental y requiere optimización para mejorar la tasa de eliminación del cromosoma sin afectar involuntariamente otras regiones del ADN⁽¹⁾. Si se optimiza para su aplicación clínica, esta tecnología podría utilizarse en etapas tempranas del desarrollo embrionario durante procedimientos como la fertilización in vitro⁽¹⁾.
El uso de CRISPR-Cas9 en la edición genética ha sido objeto de intenso debate debido a los desafíos técnicos y éticos que plantea. La edición genética en seres humanos sigue siendo un tema controvertido, y la implementación de esta tecnología en aplicaciones clínicas requerirá una cuidadosa consideración de los riesgos y beneficios⁽¹⁾.
A pesar de los desafíos, este avance abre nuevas posibilidades para el tratamiento del síndrome de Down y otras condiciones genéticas. La capacidad de eliminar selectivamente el cromosoma extra en células madre pluripotentes inducidas podría sentar las bases para futuras terapias genéticas que mejoren la calidad de vida de las personas con trisomía 21⁽³⁾.
En resumen, la eliminación del cromosoma extra del par 21 utilizando CRISPR-Cas9 en células madre pluripotentes inducidas representa un avance significativo en la investigación genética. Aunque la técnica aún está en sus primeras etapas y requiere más investigación, este logro ofrece esperanza para el desarrollo de terapias genéticas que puedan abordar las causas subyacentes del síndrome de Down y otras condiciones cromosómicas⁽²⁾.
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