Una técnica de edición genética de alta precisión, conocida como prime editing, se utilizó por primera vez para modificar el ADN directamente dentro del cuerpo de una persona, según reportó la revista Nature. El tratamiento forma parte de un ensayo clínico contra la enfermedad de Wilson, un trastorno hereditario poco frecuente que provoca acumulación tóxica de cobre.
La empresa estadounidense Prime Medicine, con sede en Cambridge, Massachusetts, informó que administró la primera dosis el 5 de octubre de 2026 dentro de su ensayo global de fase 1/2 con la terapia experimental PM577a.
Qué corrige el tratamiento
La enfermedad de Wilson se origina por mutaciones en el gen ATP7B, que produce la proteína encargada de sacar el exceso de cobre del hígado. Sin tratamiento, el metal se acumula y puede dañar el hígado, el cerebro, los riñones y la córnea.
PM577a busca reescribir la mutación H1069Q, la más frecuente en Norteamérica y Europa, en las células del hígado. Se aplica en una sola infusión intravenosa, con nanopartículas lipídicas que transportan las herramientas de edición hasta los hepatocitos.
A diferencia de la técnica CRISPR-Cas9 convencional, que suele usarse para desactivar genes, el prime editing puede insertar, borrar y reescribir segmentos de ADN. La edición de bases, otra variante, no puede hacer las correcciones que requieren las mutaciones más comunes de ATP7B.
El ensayo y sus límites
El estudio, registrado como NCT07748403, prevé reclutar a 42 participantes adultos y adolescentes, con seguimiento de unas 48 semanas tras la infusión. Tiene sedes en Estados Unidos y Nueva Zelanda, y la compañía espera dar a conocer los primeros resultados en 2027.
Hoy los pacientes dependen de quelantes de cobre y sales de zinc de por vida; el trasplante de hígado es la única opción curativa. La FDA de Estados Unidos otorgó a PM577 la designación de enfermedad pediátrica rara.
Especialistas citados por Nature advierten que la edición dentro del cuerpo tiene sus propios riesgos: no es posible verificar que cada cambio ocurra en el sitio correcto antes de que las células se repliquen. Hasta ahora la FDA solo ha aprobado una terapia de edición genética, Casgevy, que se aplica fuera del cuerpo, y ninguna in vivo.
Por ahora no hay datos de eficacia: el avance es que el tratamiento ya se aplicó en una persona, pero falta demostrar que es seguro y que puede corregir la enfermedad con una sola dosis.
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