Alrededor del momento del nacimiento, el cerebro humano realiza una “limpieza” masiva: elimina gran parte de las neuronas con genomas alterados, de acuerdo con un estudio publicado este 28 de octubre en la revista Nature.
La investigación, encabezada por el Hospital Infantil de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, secuenció de forma individual 2 mil 357 neuronas de cerebros humanos post mortem, desde la etapa fetal hasta la edad adulta.
El equipo encontró que, en promedio, 25.9% de las neuronas de la corteza prenatal presenta variaciones en el número de copias (CNV, por sus siglas en inglés): duplicaciones o pérdidas de segmentos de ADN en varios cromosomas. En algunas muestras la cifra llegó a 46%.
Tras el nacimiento, esa proporción cae a cerca de 6.2%, una reducción de más de cuatro veces. En bebés de 0 a 2 años el promedio fue de 7.1% y en personas mayores de 60 años, de 4.8%, lo que sugiere que la población se mantiene relativamente estable con la edad.
“No estábamos preparados para lo comunes que eran en el desarrollo temprano”, señaló Christopher Walsh, coautor principal y profesor de pediatría y neurología en Harvard.
Según los autores, la eliminación coincide con los periodos de muerte celular programada y funcionaría como un mecanismo de control de calidad del genoma. Al analizar 44 mil 861 núcleos, detectaron que las neuronas con más alteraciones mostraban una expresión anormal de genes ligados a la sinapsis, lo que podría marcar cuáles se descartan.
Las neuronas que sobreviven tienen menos alteraciones en genes sensibles a la dosis y en genes asociados con trastornos del neurodesarrollo. Este tipo de variaciones se ha relacionado con condiciones como autismo, esquizofrenia, epilepsia y discapacidad intelectual.
Los investigadores plantean que una falla en este proceso de depuración podría estar implicada en algunas enfermedades del neurodesarrollo, una hipótesis que aún deberá comprobarse.
Fuentes: Nature, Medical Xpress / Harvard Medical School.
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